Esofageal atresi

definition

Esophageal atresia är en medfödd missbildning där matstrupen är ofullständig och inte smälter samman kontinuerligt i magen. Den fullständiga frånvaron av matstrupen är känd som esofageal agenes. Fistlar och andra samtidigt missbildningar är ofta associerade med esofageal atresi. Berörda nyfödda är märkbara omedelbart efter födseln med minskat allmäntillstånd, attacker av cyanos, hosta och ökad urladdning av skummande saliv. När magsonden undersöker magsäcken, får den ett elastiskt motstånd och kan inte skjutas framåt längre. Prenatala markörer kan redan indikera esofageal atresi. Postnatalt bekräftas diagnosen genom en röntgenundersökning av bröstet och buken. Terapi utförs kirurgiskt, vanligtvis inom de första 48 timmarna av livet.

Epidemiologi

I den genomsnittliga befolkningen föds ungefär 1 av 2500 till 4000 nyfödda med esofageal atresi. Pojkar drabbas något oftare än tjejer (förhållande 60 till 40). Sannolikheten för att ett syskon också kommer att födas med esofagusatresi är 1 procent (9 procent för tvillingar). Isolerad esofageal atresi är sällsynt. Hos mer än 90 procent av de drabbade barnen finns det också en trakeal matstrupsfistel. Cirka 50 till 70 procent visar andra missbildningar, särskilt kardiovaskulära, gastrointestinala och urogenitala missbildningar.

orsaker

Den exakta orsaken till esofageal atresi är fortfarande okänd (från november 2020). Sjukdomen uppträder vanligtvis sporadiskt. Andelen av familjens dispositioner är mindre än 1 procent. Vissa studier beskriver en genetisk defekt på armen av kromosom 2p23-p24. Vidare finns det en ökad risk för atres vid kromosomavvikelser (särskilt trisomi 13, 18 och 21) och deletioner på kromosomer 17 och 22. Esofageal atresi finns också sällan i samband med dysmorfogenetiska syndrom såsom CHARGE-syndrom (kolobom i ögat, hjärtsjukdomar, Choanal atresi, retardering av utveckling och längdtillväxt, könshypoplasi och anomali i örat) eller Potter-syndrom (bilateral njuragens, lunghypoplasi och skelettdeformiteter).

Patogenes

Den exakta patogenesen av esofageal atresi är fortfarande oklar. Ösofagusmissbildningen verkar redan ha utvecklats under 3: e - 4: e Graviditetsvecka (SSW) att utvecklas. Under fostrets period bildas trakeesofagus septum, som separerar den primära underarmen i de ventrala luftvägarna och ryggstrupen. Separationen slutförs vanligtvis av den 8: e graviditetsveckan. Vid esofageal atresi är delningsprocessen ofullständig. Brist på uttryck för utvecklingsgenen Sonic Hedgehog (Shh) och apoptosmekanismer verkar spela en speciell roll.

Symtom

Nyfödda med esofageal atresi föds ofta för tidigt och med låg födelsevikt. Följande symtom indikerar esofageal atresi:

  • överdriven salivation (ibland kvävas stora mängder skummande saliv ur mun och näsa)
  • Hosta (ofta attackliknande)
  • skramlande andedräkt
  • Cyanos, särskilt efter den första måltiden du dricker
  • andningssvikt och svårt andningssvårighetssyndrom
  • Aspiration av mat, inklusive aspirations lunginflammation
  • Försämring i allmänt skick

Grotta: Om man misstänker esofageal atresi är utfodringsförsök kontraindicerade!

Klassificering enligt Vogt

Klassificeringen av esophageal atresia, som fortfarande används i Europa idag, går tillbaka till anatom Vogt 1929, som delade atresia i typer från I till IV. Informationen om frekvensen varierar beroende på författaren.

  • Vogt typ I: esofageal aplasi (ca 1%)
  • Vogt typ II: isolerad atresi utan trakeal matstrupsfistel (ca 6-8%)
  • Vogt typ IIIa: proximal esofagotracheal fistel med distalt atresi, nedre segmentändar i blindsäcken (ca 1%)
  • Vogt typ IIIb: distal esophagotracheal fistula med proximal atresi, övre segmentet slutar i blindsäcken (ca 85%)
  • Vogt typ IIIc: distal och proximal esofagotracheal dubbel fistel (ca 4-5%)
  • Vogt typ IV: esofagotracheal fistel med kontinuerlig matstrupe, så kallad H-fistel (ca 2-4%)

VACTERL syndrom

Hos ungefär hälften av de drabbade är esofageal atresi associerad med andra missbildningar. En frekvent kombination av olika missbildningar kallas det så kallade VACTERL-syndromet eller VATER / VACTERL-föreningen. Detta inkluderar:

  • Vertebrala abnormiteter (t.ex. ryggmärgsbrott, blockkotor, skolios)
  • Anorektala störningar (mestadels anal atresi)
  • Cardiac Vitien (vanligaste kammarseptumfel)
  • Trakeo-esofagus missbildningar (esophagotracheal fistelbildning, esophageal atresia)
  • Njuravvikelser (till exempel renal agenes, hydronefros)
  • Limbefekter eller missbildningar i extremiteterna (såsom syndaktyly, polydactyly och andra fot- och handdeformiteter)

Om abnormiteterna expanderar för att inkludera hjärn missbildningar, till exempel hydrocefalus, läggs ett H till symptomkomplexet (VACTERL-H).

Diagnos

När det gäller ovanstående symtom eller indikationer på esofageal atresi är det obligatoriskt att sondera magen med ett styvt, kontrastgivande magslang. Misstanke bekräftas när magslangen stöter på ett fjädrande motstånd vid atresi-nivån när det skjuts framåt.

Grotta: En flexibel sond kan rulla upp i den övre matstrupen eller komma in i magen via en esofagotrakeal fistel och därmed simulera en intakt matstrupe.

Den slutliga diagnosen görs med magröret på plats med en röntgenundersökning av bröstet och buken. Sondens spets markerar den nedre änden av blindpåsen. En fistel detekteras indirekt genom en luftfylld magblåsan. I en atresi utan fistelbildning kan mage och tarm visualiseras utan gas. Administrering av kontrastmedel (vattenlöslig!) Är vanligtvis överflödig och bör på grund av risken för aspiration endast användas i undantagsfall och om resultaten är tveksamma.

Bronkoskopi, trakeoskopi och esofagoskopi ger information om den anatomiska varianten av esofageal atresi. Omfattande organdiagnostik indikeras på grund av de frekventa medföljande avvikelserna. En kromosomanalys rekommenderas också.

Prenatal diagnostik

Förekomsten av esofageal atresi diagnostiseras ibland redan med ultraljud under graviditeten. Som ett direkt prenatal tecken visar en cervikal eller bröstkorgsblind som en följd av fostervätskeuppbyggnaden före missbildningen esofagusatresi. Detta fenomen är känt som "övre nacke påse skylt" (påse skylt för kort).

Indirekta sonografiska tecken är:

  • Polyhydramnios som en mjuk markör för sonografi (redan igenkännlig under <20: e graviditetsveckan)
  • saknad magblåsan
  • upprepar liten eller ingen full mage
  • Medföljande avvikelser

Den exakta representationen av en diskontinuerlig matstrupe i prenatal ultraljud är dock extremt svår. Än idag föds spädbarn med esofageal atresi utan föregående misstankar.

terapi

Valet av behandling för esofageal atresi är kirurgisk korrigering av missbildningen. Detta planeras vanligtvis grundligt och genomförs inom de första två dagarna av livet. Omedelbara akuta ingrepp indikeras endast vid livshotande andningssvårigheter och en överhängande gastrisk bristning med överdriven luft.

Fram till kirurgiskt ingrepp är det viktigt att stabilisera den sjuka nyfödda och förhindra aspirations lunginflammation. Som regel är de små patienterna överbäddade med överkroppen förhöjd (30-40 °) och ges intravenös antibiotikaprofylax, möjligen också med vitamin K. De får också en dränering med dubbla lumen (så kallad slurpsond) i den övre blindsäcken. Genom detta sugs spytten, som barnet inte kan svälja, kontinuerligt av med låg sug.

Rutinintubation och mekanisk ventilation bör undvikas. För tidigt födda barn med andningssvikt är ett undantag. Om det finns en esophagotracheal fistel, bör röret placeras så distalt som möjligt.

Operativ behandling

Om de blinda säckarna är nära varandra, är matstrupen i matstrupen ansluten med en anastomos från slut till slut.

Om matstrupen är för kort för en spänningsfri anslutning kan en gastrostomi behöva utföras för att säkerställa enteral näring och / eller cervikal esofagostom (salivfistel eller dränering av halsband). Dessa kvarstår tills missbildningen har behandlats fullständigt. Under tiden hjälper olika förlängnings- och bougienage-metoder att minska avståndet mellan de två segmenten.

I fallet med lång atresi (långt gap) finns möjligheten för en esofagusersättningsplast, företrädesvis genom interpositionstekniker (speciellt koloninterposition) eller en gastrisk transposition såsom gastrisk höjd i bröstkorgen. Jejunum-mellanlägg har inte kunnat få allmän acceptans på grund av ökad frekvens av komplikationer.

Vid esophagotracheal fistelbildning måste detta skäras kirurgiskt, stängas och över-sutureras.

särdrag

Cirka 2 procent av patienterna har en högergående aorta. Detta måste uteslutas före en operation. En normal vänster sida av aortabågen bör bekräftas preoperativt med hjälp av ekokardiografi.

Eftervård

Postoperativt förblir barnen vanligtvis ventilerade och matas med ett magslang på kliniken i flera dagar. Efter ungefär tio till tolv dagar följer vanligtvis en röntgenkontrastdisplay (övre mag-tarmkanalen). Om resultaten är normala (inget läckage av kontrastmedel i anastomosområdet, ingen signifikant stenos) kan sonden avlägsnas och oral näring kan startas.

Postoperativa komplikationer

Postoperativa komplikationer beror på anastomosens spänning. Postoperativ avkoppling och ventilation under en till två dagar kan minska spänningen.

Vid nästan spänningsfria förhållanden finns det endast cirka 6 procent suturinsufficiens. En strängning som kräver kirurgi i det cirkulära suturområdet kan förväntas i cirka 17 procent av fallen. Cirka 36 procent av patienterna måste leva med gastroesofageal reflux.

Med stor spänning på anastomosen är sutursviktfrekvensen 31 procent. Förekomsten av strängningar är också betydligt högre med 44 procent. Frekvensen för gastroesofagealt återflöde ökar proportionellt med spänningen upp till 56 procent.

Vid postoperativ stenos eller anastomotläckage måste ibland användning av esofagogastrisk plastikkirurgi övervägas.

Andra komplikationer

Patienter med esofagusatresi lider ofta av andnings- och mag-tarmproblem i flera år efter kirurgisk korrigering. Framför allt inkluderar detta:

  • Underlåtenhet att frodas
  • Dysfagi
  • Trakeomalacia
  • återkommande bronkit och lunginflammation
  • eosinofil esofagit
  • återkommande esofagotrakeala fistlar
  • patologiskt accelererad gastrisk tömning (dumpningssyndrom)
  • Esofagusstenos med bolusblock
  • gastroesofageal refluxsjukdom (GERD)

prognos

Prognosen beror på graden av mognad och födelsevikt hos den sjuka nyfödda, eventuella medföljande missbildningar och tidig start av behandlingen. Överlevnadsgraden för barn med en födelsevikt på mer än 1500 g utan medföljande hjärtavvikelser är cirka 97 procent i specialiserade centra.

Uppföljningsbehandling för patienter med esofageal atresi sträcker sig vanligtvis över flera år. Tillväxt och utveckling bör följas noggrant, särskilt under de första åren av livet. I princip kan dock barn med kirurgiskt behandlad esofagusatresi leva ett relativt normalt liv utan större begränsningar.

profylax

Medfödd esofageal atresi är vanligtvis sporadisk och kan inte förebyggas med förebyggande åtgärder.

Tips

ytterligare information

De flesta föräldrar och familjemedlemmar hade aldrig hört talas om tillståndet innan de fick diagnosen esofageal atresi. Osäkerheten är motsvarande stor, liksom önskan om information. KEKS är en internationellt nätverkad patient- och självhjälpsorganisation för barn och vuxna med sjuk matstrupe, som förutom riktlinjer för nyfödda också erbjuder regional hjälp och ett rikstäckande utbyte.

!-- GDPR -->