Spinraza - Första läkemedlet för att behandla ryggmuskelatrofi

Spinal Muscle Atrophy (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) är en motorneuronsjukdom, det vill säga det är en sjukdom i nervcellerna som är ansvariga för de frivilliga rörelserna i musklerna, såsom krypning, löpning, huvud- och nackkontroll och sväljning. Sjukdomen är en "sällsynt sjukdom". Orsaken till SMA är en förändring i en gen på kromosom 5. SMA ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Det finns fyra typer av SMA: typ I, II, III och IV Klassificeringen av typen SMA baseras på milstolparna i motorisk utveckling som har uppnåtts.
Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som vanligtvis diagnostiseras under det första leveåret. Patienter med sjukdomen saknar ett protein som kallas överlevnad av motorneuron (SMN), vilket är viktigt för motoriska neuroners normala funktion och överlevnad. Utan detta protein försämras motorneuroner och dör så småningom. Muskelatrofi och svaghet uppträder.

Hittills ingen godkänd terapi i EU

Det finns för närvarande ingen godkänd behandling för behandling av ryggmärgsatrofi i EU. Patienter får stödjande vård. Detta inkluderar sjukgymnastik och fysiska hjälpmedel för att stödja muskelfunktion samt ventilatorer. Det finns därför ett betydande ouppfylldt medicinskt behov för dessa patienter.

Spinraza är redan godkänt för den amerikanska marknaden och kan redan ordineras där. Läkemedlet Spinraza innehåller den aktiva ingrediensen Nusinersen och marknadsförs av Biogen.

Accelererat godkännande rekommenderas för Spinraza

Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar snabbare godkännande i Europeiska unionen (EU) för Spinraza (Nusinersen) för att behandla patienter med spinal muskelatrofi (SMA), en sällsynt och ofta dödlig genetisk sjukdom.

Vad är Spinraza och hur fungerar det?

SMN-proteinet tillverkas av två gener, SMN1- och SMN2-generna. De flesta patienter med spinal muskelatrofi saknar SMN1-genen, men de har SMN2-genen, som vanligtvis producerar ett "kort" SMN-protein som inte kan fungera korrekt. SPINRAZA är en antisense-oligonukleotid. Med användning av in vitro-analyser och studier i transgena djurmodeller av SMA visades SPINRAZA öka exon 7-inkluderingen i SMN2-messenger-ribonukleinsyra (mRNA) -utskrifter och produktionen av SMN-protein i full längd. Således ökar överlevnaden av motorneuroner också.

Nusinersen måste administreras direkt i hjärnvätskan via ländryggen. Behandlingsregimen ger en applikation var 14: e dag, därefter 30 och 60 dagar och därefter var fjärde månad.